Bu rehber, Galaxy Platform’un yüksek verimli dizi analizlerini (RNA-seq, ChIP-seq, varyant çağırma, BLAST, ClustalW vb.) nasıl gerçekleştireceğinizi, analiz akışlarını (workflow) nasıl kaydedip paylaşacağınızı ve sonuçlarınızı nasıl yorumlayacağınızı adım adım açıklar. Galaxy, komut satırı bilgisi olmadan karmaşık biyoinformatik analizler yapmanızı sağlayan, açık kaynaklı ve kullanıcı dostu bir web tabanlı platformdur.
Galaxy, Pennsylvania State University ve Johns Hopkins University’de geliştirilen, biyoinformatik analizleri görsel bir arayüz üzerinden yapabilmenizi sağlayan açık kaynaklı bir platformdur. Kullanıcılar, veri yükleyebilir, yüzlerce analiz aracını (tools) sırayla çalıştırabilir, analiz akışlarını (workflow) kaydedebilir ve sonuçlarını paylaşabilir. Her adım tamamen şeffaf ve tekrarlanabilirdir.
Galaxy tamamen web tabanlıdır. Üç ana halka açık sunucu vardır:
“User → Register” menüsünden ücretsiz hesap oluşturun. Bu, analiz geçmişinizi ve verilerinizi kaydetmenizi sağlar.
1. Sol paneldeki “Upload Data” butonuna tıklayın.
2. FASTQ dosyalarınızı bilgisayarınızdan veya URL’den yükleyin.
3. “Execute” butonuna basın.
4. Yüklenen veriler “History” panelinde (sağda) görünecektir.
5. Kalite kontrolü için “Tool” panelinden “FastQC” aracını bulun ve çalıştırın.
6. FastQC raporunu inceleyin: düşük kaliteli okumalar varsa “Trim Galore!” veya “Trimmomatic” ile kırpma yapın.
1. “Tool” panelinden “HISAT2” aracını bulun ve çalıştırın. Referans genom ve yüklediğiniz FASTQ dosyalarını seçin.
2. Çıktı olarak üretilen BAM dosyasını “featureCounts” aracına verin. GTF dosyası olarak referans annotasyonu seçin.
3. featureCounts çıktısını (sayım tablosu) “DESeq2” aracına verin. Tasarım matrisini (örneğin, “condition”) belirtin.
4. DESeq2 çıktısını inceleyin: p-value ve log2FoldChange sütunlarına göre diferansiyel ekspresyon analizi yapın.
1. “Workflow” sekmesine gidin → “Create New” butonuna tıklayın.
2. “Extract workflow from history” seçeneğiyle yaptığınız analiz adımlarını otomatik olarak workflow’a dönüştürebilirsiniz.
3. Workflow’u kaydedin ve isim verin.
4. Sonuçları paylaşmak için “Share or Publish” butonunu kullanın. Analiz geçmişinizi veya workflow’unuzu başkalarıyla paylaşabilirsiniz.
1. Kontrol ve tedavi gruplarına ait RNA-seq FASTQ dosyalarını yükleyin.
2. FastQC → Trim Galore! → HISAT2 → featureCounts → DESeq2 workflow’unu çalıştırın.
3. p-value < 0.05 ve |log2FC| > 1 olan genleri filtreleyin.
4. Volkan grafiği veya ısı haritası (heatmap) oluşturarak sonuçları görselleştirin.
1. Hastadan alınan NGS verisini (FASTQ) yükleyin.
2. “BWA-MEM” ile referans SARS-CoV-2 genomuna hizalama yapın.
3. “GATK HaplotypeCaller” veya “FreeBayes” ile varyant çağırma yapın.
4. “SnpEff” ile varyantların fonksiyonel etkilerini (missense, synonymous vb.) belirleyin.
5. Önemli varyantları tablo halinde raporlayın.
Soru 1: Galaxy Platform’un en büyük avantajı nedir?
Soru 2: Galaxy’de analiz geçmişinizi kaydetmek ve tekrar kullanmak için hangi özelliği kullanırsınız?
Soru 3: Galaxy’de bir analiz adımını çalıştırmak için hangi butona basmalısınız?